Una scoperta genetica svela il mistero del sangue AnWj-negativo
Dopo cinquant’anni di indagini, i ricercatori del Regno Unito e di Israele hanno finalmente classificato un nuovo sistema di gruppi sanguigni umani, legato alla misteriosa assenza di una molecola scoperta per la prima volta nel 1972. La protagonista fu una donna incinta la cui analisi del sangue rivelò l’assenza di un antigene fino ad allora considerato universale: l’AnWj. Questo importante traguardo scientifico è stato pubblicato nel 2024 sulla rivista Blood, riconosciuta a livello internazionale per i suoi contributi in ambito ematologico.
Il gruppo sanguigno MAL e la proteina che ha cambiato tutto
La ricerca ha portato all’identificazione del sistema MAL, così chiamato per via della proteina MAL, già nota per il suo ruolo nelle membrane cellulari e nel trasporto intracellulare. Questa proteina è presente non solo nei globuli rossi, ma anche nei linfociti e nella guaina mielinica. Il mistero è stato risolto dimostrando che una mutazione genetica in entrambe le copie del gene MAL causa l’assenza dell’antigene AnWj, dando origine al rarissimo gruppo sanguigno AnWj-negativo.
Secondo Tim Satchwell dell’Università del West of England, la MAL è una proteina di dimensioni ridotte ma strutturalmente complessa, il che ha reso difficile identificarla in laboratorio. Solo con decenni di esperimenti molecolari è stato possibile reintrodurre il gene normale in cellule AnWj-negative e confermare che l’antigene appariva nuovamente.
Implicazioni cliniche e importanza per le trasfusioni
Louise Tilley, ematologa del Servizio Sanitario Nazionale britannico, ha sottolineato l’importanza della scoperta per i pazienti con esigenze trasfusionali rare. Infatti, un’incompatibilità nei gruppi sanguigni può provocare reazioni avverse potenzialmente letali durante le trasfusioni.
Sorprendentemente, oltre il 99,9% della popolazione mondiale presenta l’antigene AnWj, ma lo studio ha rilevato che alcuni pazienti con sangue AnWj-negativo non possedevano la mutazione genetica, indicando che condizioni patologiche potrebbero temporaneamente sopprimere l’espressione dell’antigene.
Origini genetiche e ruolo nel periodo neonatale
Le ricerche hanno anche evidenziato che l’antigene AnWj non è presente nei neonati, ma compare poco dopo la nascita, suggerendo un meccanismo regolatorio post-natale ancora da chiarire. Tutti i soggetti AnWj-negativi analizzati condividevano la stessa mutazione genetica, senza tuttavia manifestare patologie associate, rafforzando l’idea che questa variante genetica, pur rara, non compromette la salute generale.
Con la mappatura genetica ora disponibile, sarà possibile distinguere tra casi ereditari e forme acquisite della condizione, aprendo nuove prospettive nella diagnostica medica e nella gestione delle trasfusioni ematologiche.
Fonti autorevoli
Questa scoperta è stata pubblicata su Blood, una delle riviste scientifiche più prestigiose nel campo dell’ematologia, ed è stata ripresa da ScienceAlert, Nature e il British Medical Journal, sottolineando la rilevanza internazionale del lavoro svolto.
