La ricerca scientifica non smette mai di stupirci con nuove scoperte che ci aiutano a comprendere meglio la nostra evoluzione e le caratteristiche che ci distinguono dagli altri animali. Una recente indagine condotta da un team di ricercatori della NYU Grossman School of Medicine ha portato alla luce una particolare mutazione genetica che potrebbe spiegare perché gli esseri umani e gli scimpanzé non hanno una coda, a differenza delle scimmie.
Il ruolo del gene TBXT
Il lavoro, pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature, ha confrontato il DNA di scimpanzé e umani, privi di coda, con quello delle scimmie, che invece ne sono dotate. I risultati hanno evidenziato l’inserimento di una specifica sequenza di DNA, condivisa da scimpanzé e umani ma assente nelle scimmie, all’interno del gene TBXT. Per verificare l’effetto di questa mutazione, i ricercatori hanno manipolato geneticamente alcuni topi, osservando una varietà di effetti sulla coda, inclusa la nascita di alcuni esemplari privi di coda.
Un’evoluzione sorprendente
La scoperta è sorprendente perché, come spiega Bo Xia, autore principale dello studio, la maggior parte delle sequenze ripetute presenti negli introni del genoma umano non influenzano l’espressione genica. Tuttavia, l’inserimento di questa particolare sequenza di DNA, chiamata AluY, ha avuto un impatto significativo, determinando la lunghezza della coda. Questo evento, avvenuto circa 25 milioni di anni fa, ha portato alla perdita della coda nel gruppo di primati che include gorilla, scimpanzé e umani, favorendo l’evoluzione verso una vita più terrestre rispetto a quella arborea.
Un trade-off evolutivo
La ricerca suggerisce che la perdita della coda potrebbe essere stata il risultato di un trade-off evolutivo, in cui i vantaggi di non avere una coda potrebbero essere stati accompagnati da alcuni svantaggi. In particolare, i ricercatori hanno osservato un leggero aumento dei difetti del tubo neurale nei topi con l’inserimento di AluY nel gene TBXT. Questo potrebbe indicare che la perdita della coda negli umani potrebbe aver contribuito a difetti alla nascita legati al tubo neurale, come quelli coinvolti nella spina bifida, che oggi si verificano in uno su mille neonati umani.
Prospettive future
Gli esperimenti futuri mireranno a testare la teoria che la perdita della coda negli umani abbia avuto un impatto sui difetti alla nascita del tubo neurale. Questa ricerca non solo ci aiuta a comprendere meglio la nostra storia evolutiva, ma potrebbe anche aprire nuove strade per lo studio delle malattie genetiche e dei difetti alla nascita negli esseri umani.
In conclusione, lo studio condotto dalla NYU Grossman School of Medicine rappresenta un passo importante nella comprensione delle basi genetiche dell’evoluzione umana. La scoperta dell’inserimento di AluY nel gene TBXT e il suo impatto sulla perdita della coda negli umani e negli scimpanzé aprono nuove prospettive sulla complessità del nostro genoma e sulle delicate dinamiche evolutive che hanno plasmato la nostra specie.
