Nel 1972, il sangue di una donna incinta ha lasciato perplessi gli scienziati. Cinquant’anni dopo, abbiamo finalmente una risposta. Un mistero lungo mezzo secolo.
La scoperta iniziale
Nel 1972, durante un controllo di routine, il sangue di una donna incinta ha rivelato l’assenza di un antigene molto comune nei globuli rossi. Questo antigene, denominato AnWj, è presente nella maggior parte delle persone, ma in alcuni rari casi può mancare. La scoperta ha suscitato grande interesse tra i ricercatori, poiché l’assenza di AnWj è solitamente associata a malattie ematologiche o a tumori che sopprimono l’espressione degli antigeni. Tuttavia, in questo caso, la mancanza dell’antigene sembrava avere una causa genetica.
Il ruolo degli antigeni nei gruppi sanguigni
Il gruppo sanguigno di una persona è determinato dalla presenza o assenza di specifici antigeni sulla superficie dei globuli rossi. I gruppi sanguigni più noti sono A, B, O e AB, ciascuno dei quali può essere positivo o negativo. Tuttavia, esistono molti altri modi di classificare i globuli rossi basati sugli antigeni presenti sulla loro superficie. Secondo la Società Internazionale di Trasfusione di Sangue, a novembre 2023 erano riconosciuti 45 distinti sistemi di gruppi sanguigni, contenenti complessivamente 362 antigeni dei globuli rossi.
La scoperta del nuovo gruppo sanguigno MAL
Analisi genetica e scoperta
Dopo decenni di ricerche, un team di scienziati ha finalmente risolto il mistero dell’antigene AnWj. Analizzando gli esomi dei pazienti, ovvero la parte del DNA che codifica per le proteine, i ricercatori hanno individuato specifiche delezioni omozigoti nel gene che codifica per la proteina della mielina e dei linfociti, nota come gene MAL. Gli individui positivi per AnWj esprimono la proteina Mal sulla membrana dei loro globuli rossi, mentre quelli negativi per AnWj, sia per cause ereditarie che per soppressione, non la esprimono.
Implicazioni della scoperta
La scoperta di questo nuovo sistema di gruppo sanguigno, denominato MAL, ha importanti implicazioni per la medicina trasfusionale. La presenza di alloanticorpi, ovvero anticorpi prodotti contro antigeni non presenti nel proprio corpo, può causare problemi durante le trasfusioni di sangue se c’è una discrepanza tra donatore e ricevente. Inoltre, durante la gravidanza, questi anticorpi possono attaccare il sistema immunitario del feto. Sebbene la mancanza dell’antigene AnWj sia estremamente rara, la conoscenza di questo nuovo gruppo sanguigno aiuterà a garantire la sicurezza dei pazienti durante le trasfusioni, riducendo il rischio di reazioni avverse.
Il contributo della ricerca
Un lavoro di squadra
Louise Tilley, ricercatrice senior presso l’IBGRL Red Cell Reference del NHS Blood and Transplant, ha dichiarato che la risoluzione del mistero dell’antigene AnWj rappresenta un enorme traguardo, frutto di un lungo lavoro di squadra. “Il lavoro è stato difficile perché i casi genetici sono molto rari. Non avremmo raggiunto questo risultato senza il sequenziamento dell’esoma, poiché il gene che abbiamo identificato non era un candidato ovvio e si sa poco sulla proteina Mal nei globuli rossi. Dimostrare le nostre scoperte è stato impegnativo, e apprezziamo l’aiuto di tutti i nostri collaboratori e dei pazienti, senza i quali non saremmo arrivati a questo punto.”
Prospettive future
La scoperta del gruppo sanguigno MAL apre nuove prospettive per la ricerca medica e la cura dei pazienti. Conoscere la presenza o l’assenza dell’antigene AnWj permetterà di migliorare la sicurezza delle trasfusioni di sangue e di offrire cure più precise e personalizzate. Inoltre, questa scoperta potrebbe portare a ulteriori ricerche sulla funzione della proteina Mal nei globuli rossi e sul suo ruolo in altre condizioni mediche. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Blood, dell’American Society of Hematology.
