La perdita dell’udito congenita è una condizione che colpisce molti bambini fin dalla nascita, rendendo impossibile per loro percepire i suoni che li circondano. Tuttavia, grazie ad un recente progresso nel campo della terapia genica, un bambino di 11 anni è riuscito a sentire per la prima volta nella sua vita.
Il caso di Aissam Dam
Aissam Dam, un bambino marocchino di 11 anni, è nato con una forma estremamente rara di sordità, causata da una mutazione recessiva del gene otoferlina (OTOF). Questa condizione è stimata colpire solo circa 200.000 persone in tutto il mondo. Aissam è nato con una perdita dell’udito profonda in entrambe le orecchie, ma per motivi di sicurezza, i ricercatori hanno iniziato trattando solo un orecchio.
La procedura chirurgica
Durante l’intervento chirurgico, il timpano del paziente è stato parzialmente sollevato per aprire una piccola finestra di accesso alla coclea. Una singola dose della terapia genica sperimentale è stata poi inserita direttamente nell’orecchio interno – un vettore virale innocuo contenente copie del gene OTOF normale. L’idea è che avere il gene funzionante in loco permetterà alle cellule sensoriali di trasmettere segnali lungo il nervo uditivo al cervello, come avviene nelle persone udenti, anche se gli scienziati non erano certi che avrebbe funzionato in qualcuno che era stato sordo per 11 anni.
Il successo della terapia genica
Tuttavia, quattro mesi dopo, l’udito nell’orecchio trattato è migliorato fino a raggiungere solo una perdita dell’udito da lieve a moderata, il che significa che Aissam può sentire i suoni per la prima volta nella sua vita. In un’intervista con il New York Times, con l’aiuto di un traduttore, suo padre ha spiegato come potesse sentire i rumori del traffico solo pochi giorni dopo l’intervento.
La tecnica chirurgica
La tecnica chirurgica che rende possibile questo trattamento è stata sviluppata 10 anni fa dal Dr. John A. Germiller, e viene utilizzata per una diversa procedura diagnostica nei bambini piccoli. Combinando questo con la ricerca all’avanguardia sulla terapia genica da parte di Akouos, Inc., una sussidiaria del gigante farmaceutico Eli Lilly and Company, si è giunti all’attuale sperimentazione clinica.
“Man mano che più pazienti di diverse età vengono trattati con questa terapia genica, i ricercatori impareranno di più sul grado in cui l’udito è migliorato e se quel livello di udito può essere mantenuto per molti anni”, ha detto il Dr. Germiller. “Ciò che abbiamo imparato seguendo i progressi di questo paziente ci aiuterà a indirizzare i nostri sforzi verso l’aiuto di quanti più pazienti possibile.”
Il New York Times riporta che un altro bambino è stato trattato in modo simile a Taiwan verso la fine dell’anno scorso, e il team del CHOP ha altri due candidati in fila per l’intervento. Un bambino di 3 anni di Miami e una bambina di 3 anni di San Francisco saranno entrambi trattati in un orecchio, mentre i loro altri orecchi sono già stati dotati di impianti cocleari.
Se le sperimentazioni continueranno a produrre risultati così positivi, l’attenzione si sposterà probabilmente sugli altri 150 e più geni implicati nella perdita dell’udito congenita. Tuttavia, l’idea di fornire un “trattamento” per la sordità è controversa, con alcuni membri della comunità dei Sordi che rifiutano la caratterizzazione della perdita dell’udito come una disabilità.
Nei casi in cui i genitori scelgono di cercare un trattamento per i loro figli nati con perdita dell’udito, i risultati di questa sperimentazione rappresentano una possibilità entusiasmante per il futuro.
“Per decenni la gente ha detto: ‘Quando funzionerà?’”, ha detto la Dr.ssa Margaret Kenna, otorinolaringoiatra e professoressa di otorinolaringoiatria alla Harvard Medical School, al New York Times. “Non pensavo che la terapia genica avrebbe avuto inizio nella mia vita professionale. Ma eccola qui.”
